编辑：147小编 来源：147小编
原标题:【新闻资讯】癫痫Dravet综合征被列入国家第一批罕见病目录！
2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药管理局等五部委联合制定的《第一批罕见病目录》正式发布，其中癫痫的亚型Dravet综合征（婴儿严重肌阵挛性癫痫）列入其中（第105条）。
定义为罕见病将为患者带来什么？一方面为在规范疾病管理、提高Dravet综合症诊疗水平、维护患者健康权益等方面提供了重要的指导和依据；另一方面引起了社会各界的热切关注，为进一步建设科研基础设施、收集患者数据、推动科研创新奠定基础，对我国在Dravet综合征研究的恒久发展意义非凡。
特别有现实意义的是关于药品的研发与引进5月23日，国家药监局官网公开了由国家药监局、国家卫健委联合发布的《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》，进一步明确科学简化罕见病药品审评审批步伐的相关细节。
公告中提到，对于境外已上市的罕见病药品，在不存在人种差别的情况下，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。
同时，对于公告发布前已受理并提出减免临床试验的上述进口药品临床试验申请，符合《药品注册管理措施》及相关文件要求的，可以直接批准进口。好比病友们经常提到的ZX008、大麻二酚等对dravet综合征有特效的药物会加快进入国内，让患者受益。
附1：关于第一批罕见病目录的通知
罕见病，泛指一类发病率极低的疾病，又称“孤儿病”。世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定尺度存在一定的差别。例如，欧盟对于罕见病的界定是患病率低于1/2000的疾病。据预估，欧盟约有3000万罕见病患者，其中可以干预治疗的罕见病仅约占7%。2002年美国通过的《罕见病法案》将罕见病定义为在美国患病人数低于20万人的疾病。据预估，美国的罕见病患者约2500万。其中可以干预的罕见病低于5%。
世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为“患病人数占总人口0.065-0.1%的疾病或病变”。从发病率出发，罕见病的概念远远超出遗传角度，罕见肿瘤、过敏、感染、环境等因素所致的疾病都应该属于罕见病范畴。
Copyright © 2017-2018